'홀 미' 프로그램, 맴모그램과 함께 제공... 넘어야 할 문제 여전

(올랜도=코리아위클리) 최정희 기자 = 십수년전만 해도 희귀했던 유전자 검사가 점차 흔한 일이 되고 있다. 유전자 검사는 수십 년 된 사건의 살인자를 찾고, 친자 증명을 하고, 심지어 개인 부지에 자주 실례를 하는 개를 알아내는 데까지 사용되기도 한다.

유전자 검사는 과학자들이 생물의 유전자(DNA)의 일부 또는 전부를 관찰하는 것으로, 사람들이 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높은지 여부를 설명해 준다.

어떤 유전자 돌연변이는 필연적으로 질병을 일으키는 반면, 또다른 유전자 돌연변이는 그 질병에 대한 개인의 위험을 증가시킨다. 이중 후자의 유전자검사의 활용을 일반인에게 적극 확대하고 있는 곳이 있다.

중앙플로리다에 본부를 두고 있는 대형의료시스탬인 '어드벤트 헬스 센트럴 플로리다(Advent Health Central Florida 이하 어드벤트헬스)는 2019년부터 대중 유전체학 연구인 '홀 미(Whole Me)' 프로그램을 통해 위험한 돌연변이를 검사하고 있다.

11일 <올랜도센티널>에 따르면 이 프로그램은 참가자들의 침에서 높은 콜레스테롤, 심장마비, 특정 암과 관련된 돌연변이 유전자를 찾아내는 것으로 지난 몇 년 동안 약 7000명의 사람들이 참여했다. 또 올해 5월부터 신규 참여자들은 유방암의 위험 증가와 관련된 11개의 유전자에서 돌연변이를 검사하는 연구에 등록할 수 있다.

어드벤트헬스는 올해 6천여명 모집을 계획하고 있으며, 오렌지, 오세올라, 세미놀 카운티의 참여 사이트에서 연례 맘모그램(유방조영술)을 계획할 때 등록할 수 있게 한다. 즉 환자가 선택하면 유방조영술과 함께 예방 차원의 유전자 검사를 제공하는 것이다.

연구자들은 특정 유방암 위험군 내 유전자 돌연변이의 유병률을 연구하며, 참가자가 자신이 위험한 돌연변이가 있다는 것을 알게 된 후 병원에서 제공하는 후속 상담에 잘 따랐는지, 그리고 생활습관 변화를 추구했는지 추적할 예정이다. 이는 유전자 검사가 장차 표준 치료 중 하나가 될 수 있는 미래 의료계를 겨냥한 시도이기도 하다.

유전자 검사 가격은 지난 10년간 기술의 발전으로 인해 극적으로 떨어졌고, 앞으로 훨씬 더 낮아질 것으로 기대되고 있다. 의료보험은 아직까지 유전자 검사비용을 지불하지 않는다.

어드벤트헬스는 건강 정보 회사 세마포(Sema4)와 협력해 환자 유전자와 임상 자료를 결합한 전자 의료 기록을 유지하기를 희망하고 있다. 세마포의 인공지능 기술은 환자의 질병 발생 패턴이나 심지어 환자가 약물에 반응하는 방식까지 파악하고 예측할 수 있는 분석 능력을 지닌 것으로 알려졌다.

유전자 검사가 일반화되기까지 풀어야 할 과제들

그러나 의학 유전학자이자 게놈 메디컬의 최고 의료 책임자인 스티븐 블레일 박사는 유전자 검사가 의사 진료실에서 일상화되기 전에 극복해야 할 몇 가지 문제들이 있다고 지적한다.

우선 유전자 검사를 아직 꺼려하는 사람들이 많다는 것이다. UCLA 대학의 2017년 연구에 따르면, 국립 암 종합 네트워크 기준으로 검사 요건을 충족하는 여성 5명 중 1명 미만이 유방암 또는 난소암과 관련된 돌연변이를 검사받았다.

또 대다수 가정의나 전문의들이 유전자 검사 적용 시기나 해석하는 방법을 의과대학에서 배우지 못했다는 것이다. 만약 유전학적 결과를 잘못 해석하면 의사들이 불필요하고 부적절한 검사, 영상촬영 또는 시술을 지시해 환자들이 피해를 볼 수 있다.

또다른 문제는 유전자 검사 결과가 환자가 원하지 않는 손에 주어질 가능성을 100% 배제할 수 없다는 것이다.

어드벤트헬스의 '홀 미'가 처음 등장했던 2019년에 플로리다재무청장인 지미 패트로니스는 일반인들이 유전자 검사를 택하기 전에 연구에 대해 스스로 잘 파악하고 자신의 유전자가 다른곳으로 이동 될 가능성이 있는 지 매우 주의깊게 따져봐야 한다고 지한다.

어드벤트헬스웹사이트(WholeMeFlorida.com)는 '자주 하는 질의응답' 란에서 연방법 '유전자 정보 비차별법(GINA)을 언급하며, GINA는 생명보험이나 장애보험까지는 아니지만 의료보험이나 고용 사안 등에 있어 유전적 차별을 보호한다고 적고 있다.